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7月初的一天，在Xiao AI（假名）上海Jiaotong大学医学院的新华社医院诊所，一个14岁的女孩Xinjiang，静静地躺在医院的病床上，她的眼睛充满了希望和焦虑。护士通过输液泵小心地注入了一袋颜色的液体中的小小的AI体内 - 这是一种家庭替代药物，用于治疗I型和III型gosher病中的III型戈斯病，在青少年和成人12岁及以上。尽管液体药物正在缓慢流过体内，但小AI成为中国第一个接受这种创新疗法的患者，这也标志着中国罕见疾病的主要步骤陷入困境，开发和临床应用。由于小市场DEM等因素，稀有疾病的药物通常被称为“孤儿药”以及高度的研究与发展。加强稀有疾病的研究和发展是治疗罕见疾病患者的重要组成部分。大多数人不熟悉的名词，这是一个很重的事实，这是一个很重的事实，即小艾和许多患者家庭无法避免。这是一种罕见的遗传代谢疾病，由溶酶体中葡萄糖脑霉菌酶的功能缺陷引起。该患者患有肝肿大，贫血，关节炎，在严重的情况下，由于并发症而造成生命。 Xiao AI在9岁时被诊断出患有I型Gaucher氏病。在5年内，他的脾脏逐渐成长，他的血红蛋白继续降低，关节炎随之而来。由于以前在中国缺乏靶向治疗药物，小小的家族的家人去了许多地方寻求医疗，但只能依靠药物来缓解症状几乎不支持症状。 “每当我看到孩子痛苦时，我的心都会很痛。”小ai'妈妈用红色的眼睛说。现在，GE Rubining的负责人已经到了，为Xiao AI等患者打开了希望之门。经过多年的努力和流动，这种新药由我国地方政府独立开发，并于今年5月13日正式批准在中国的Gaucher Disease酶的替代治疗领域，填补了Gaming Gaming Gaming Gaming Gaming Gaming Gaming Gaming Gaming Gaming游戏玩游戏游戏游戏游戏游戏游戏的替代治疗领域游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏游戏的游戏游戏的游戏游戏，可挽救生命。作为最全面的适应症范围，Gorenin不仅可以用于I型和III型Gaucher疾病的患者中，而且还可以为其他药物无效或不可逆的细分种群提供新的选择。临床数据表明戈林可以显着改善戈雷斯病的关键指标。经过9个月的治疗，脾脏的体积减少了35.32％，血红蛋白增加了2.17g/dl，在患者的生活质量方面有了明显的改善。 “从'不使用毒品'到'与药物一起选择'是中国罕见的预防和控制的重大进步。”新华医院内分泌和遗传学系的张华教授与上海北海医学院有关，是因为过去，由于缺乏药物，许多患者可能仅依靠进口药物。高昂的成本和漫长的等待使许多家庭陷入绝望。当地现代医学的增加是中国在预防和控制罕见疾病方面加速发展的缩影。从发布两批稀有疾病目录到建立罕见的疾病诊断和治疗网络；从鼓励企业到增加研发工作，以促进稀有药物的加速评估和批准...每个步骤都显示了一群罕见病患者的深度召回。 “药盒”中很少患者负担也会变得更轻。在新版本的NATI分解医疗保险药物中，该药物将于2025年1月1日正式实施，将添加13种用于罕见疾病的新药。目前，我国家的国家医疗保险药物目录中已包括90多种罕见疾病，“生活的生活”不断扩大，使许多家庭变暖。 “我很幸运能成为第一个使用GE破坏的人。”小艾伊轻声说。她的母亲紧紧地握住她的手，眼泪溜进了眼睛：“我曾经以为我儿子的病很绝望，但现在我不仅希望，而且是生命的力量。”患者的声音是健康中国建造的热脚注。来自Mitotan，来自北京联合医学院医院l to GE正在摧毁与上海jiotong大学医学院有关的新华社医院，只要冰Ng“孤儿医学”的细分，只要局部变化增加，预防和治疗的每一步就是对患者生命信标的照明。希望并不是“稀有”，生活并不孤单。我认为，在不久的将来，在政策支持下，在所有社会部门的科学与变化和共同努力方面的研究突破，越来越多的罕见疾病患者会告别他们的疾病，并兴起了希望。
